一种罕见的遗传性双尖瓣主动脉瓣疾病可能会影响年轻人，并可能引发严重的、危及生命的主动脉并发症，这一发现来自休斯顿UTHealth的研究团队。
这项研究的成果今天在《美国人类遗传学杂志》上发表。
大约每100人中就有1人出生时就患有双尖瓣主动脉瓣，这使其成为最常见的先天性心脏病之一。
通过将罕见的早发双尖瓣主动脉瓣患者与普通人群进行比较，研究人员能够识别出哪些患者可能从基因检测中获益，从而实现更早和更积极的治疗。研究人员指出，许多患有双尖瓣主动脉瓣疾病的患者往往被延迟诊断，导致更严重的心血管症状，如心力衰竭甚至猝死。
双尖瓣主动脉瓣是一种先天性心脏缺陷，其瓣膜数量为两个而非三个，导致每次心跳时瓣膜无法正常开启和关闭。这可能引发并发症，如血液流动受阻、减少或回流，进而导致呼吸急促、胸痛、昏厥和运动困难。在更为严重的情况下，该疾病可能导致主动脉夹层或主动脉撕裂，这是一种危及生命的状况。
研究人员关注的是在30岁之前出现特定疾病并发症的个体，或早发双尖瓣主动脉瓣疾病患者的直系亲属。该疾病的早期症状包括中度或重度主动脉狭窄或主动脉反流、较大的胸主动脉瘤、需要进行主动脉手术或主动脉夹层。
研究团队的目标是识别可能增加年轻人患此疾病风险的基因变异。普拉卡什表示：“在这项研究中，许多20多岁的个体受到影响，并且有亲属也患有此病，因此我们追踪了这些家庭的发病情况，并记录了参与者及其亲属中与此疾病相关的罕见基因变异。”
普拉卡什及其团队分析了来自20多个机构的215个家庭的全外显子组测序数据，以识别在这一罕见亚组中导致早发性双尖瓣主动脉瓣疾病的遗传变异，并将这些发现与更常见的晚发型双尖瓣主动脉瓣疾病患者进行了比较。
研究中识别的基因包括导致非综合征型双尖瓣主动脉瓣的基因，以及与双尖瓣主动脉瓣相关的其他类型先天性心脏病或相关畸形的基因。研究人员发现，在107个（50%）受影响家庭中，有中等或强烈证据表明，破坏性基因变异会导致心脏发育异常。
普拉卡什指出：“我们发现，年长的双尖瓣主动脉瓣患者不太可能从基因检测中获益，因为他们不太可能携带这些基因变异。”他强调：“人们需要意识到，正如我们在这项研究中所观察到的，许多双尖瓣主动脉瓣患者的亲属也受到影响。未来，可能会对这些家庭成员进行基因变异检测，以便及早治疗那些携带相关基因变异的人，从而预防未来的并发症。”
本研究得到了美国国立卫生研究院的资助（R01HL137028, R21HL150383, R01HL114823和R21HL150373）。华盛顿大学罕见疾病研究中心提供了测序和数据分析，国家人类基因组研究所资助了U01 HG011744和UM1 HG006493。
Dianna M. Milicwicz医学博士，医学遗传学教授，乔治·布什总统心血管医学主席，UTHealth休斯顿麦戈文医学院医学遗传学主任，是本研究的联合首席研究员。
该研究的第一作者是Sara Mansoorshahi，麦戈文医学院文学学士。其他作者包括郭东川博士，麦戈文医学院医学遗传学教授；Dawn S. Hui医学博士，圣安东尼奥德克萨斯大学健康科学中心；Shaine A. Morris医学博士，公共卫生硕士，贝勒医学院；Angela Yetman医学博士，内布拉斯加大学医学中心；Malenka M. Bissel医学博士，利兹大学；Yuli Y. Kim医学博士，宾夕法尼亚大学医院和费城儿童医院；Hector I. Michelena医学博士，梅奥诊所；斯坦福大学医学博士Anthony Caffarelli；意大利比萨生理学研究所的Maria G. Andreassi博士和Ilena Foffa博士；Rodolpho Citro医学博士，意大利坎波巴索莫利塞大学责任研究医院；Margot De Marco博士，意大利巴隆尼斯萨莱诺大学；Justin T. Tretter医学博士，克利夫兰诊所；Simon C. Body医学博士，公共卫生硕士，波士顿大学；华盛顿大学的Jessica X. Chong博士和Michael J. Bamshad医学博士。
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希望本篇文章《基因突变与罕见二尖瓣主动脉瓣疾病的关联》能对你有所帮助！
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